12일 오후 방송된 EBS 1TV <메디컬 다큐 7요일>에서는 '항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군' 편이 방송됐다.
이날 방송에서는 엔젤만 증후군으로 10살이지만 1~2살 정도의 인지 능력을 가지고 있는 유민이의 이야기를 다뤘다.
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환이다.
이 질환을 가진 아이들은 턱이 튀어나오고, 입이 크며, 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 그리고 과도하게 웃는다. 원인은 유전자 중복이나 결손으로 일어난다고 여겨진다.
엔젤만 증후군은 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미치는 매우 희귀한 질환이고, 미국에서 700명 이상의 환자가 보고 된 바 있다.
한편, 안젤만 증후군은 1965년 이 증후군을 처음 기술한 영국의 소아청소년과 의사 해리 엔젤만의 이름을 따서 지어진 병명이다.
이미선 기자 news@seconomy.kr
