희귀질환 권역별 거점센터 운영 사업은 희귀질환자에게 양질의 의료서비스를 제공하고, 접근성과 편의성 강화, 전문 의료 인력 교육 및 진료협력체계의 구축을 통해 희귀질환의 진단, 치료, 관리 역량을 향상시키기 위해 지난 2018년 12월 질병관리본부가 상급종합병원을 상대로 공모를 진행한 사업이다.
이날 심포지엄에서는 ▲ 희귀질환 관리를 위한 국가정책 방향 및 미진단 희귀질환 진단(서울대어린이병원 희귀질환 중앙지원센터 채종희 센터장) ▲ 희귀질환 유전자 진단 및 치료의 현재와 미래(삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수) ▲ 희귀유전질환에 대한 정형외과적 접근(인하대병원 정형외과 권대규 교수) ▲ 희귀질환 진단을 위한 분자유전학적 접근(인하대병원 진단검사의학과 장우리 교수)의 강연이 이어졌다.
인하대병원 희귀유전질환센터장 이지은 교수(소아청소년과)는 "오늘의 심포지엄이 국내 희귀질환 환자들에게 실질적으로 도움을 줄 수 있는 계기가 되길 진심으로 바란다"며 "앞으로 질병관리본부, 중앙지원센터와의 긴밀한 진료네트워크 구축과 치료 노하우의 공유를 통해 희귀질환 환자들에게 희망을 제공하겠다"고 말했다.
이경호 기자 news@seconomy.kr
